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Presenta la sesión: Antonio Garrigues Walker, Presidente de Honor, Garrigues

Ponente: José Miguel García Sagredo, Académico de Número, Real Academia Nacional de Medicina. Profesor Honorífico, Universidad de Alcalá. Presidente, European Cytogeneticists Association

Moderador: Alberto Palomar Olmeda, Profesor Titular de Derecho Administrativo (Acreditado por la ANECA), Universidad Carlos III de Madrid. Magistrado de lo contencioso-administrativo

Presentación y Objetivos:   

Hasta ahora el diagnóstico genético se basaba en los datos familiares y clínicos de un paciente y en el análisis del gen presuntamente afectado. La comunicación de estos resultados junto con la información de la enfermedad, su pronóstico y la identificación de los familiares en riesgo de transmitirla forman el consejo genético. Esto requería tener en cuenta la autonomía del paciente, la realización de un consentimiento informado y la confidencialidad de la información.

Actualmente, las nuevas tecnologías (next generation sequencing –NGS-) han permitido que el diagnóstico pase de ser genético a ser genómico. En lugar de analizar un único gen se analiza todo el genoma o una parte significativa de él (exoma, panel de genes), facilitando una nueva forma de hacer medicina, la denominada de precisión o personalizada.

Algunos de los retos que plantea la genómica son:

Diagnóstico predictivo: posibilidad de diagnosticar una enfermedad antes de que ocurra (cáncer, enfermedades neurodegenerativas)

Hallazgos incidentales: Diagnósticos predictivos no buscados con diferentes niveles de certeza clínica

Diagnóstico por internet (direct to consumer –DTC-)

Manejo de gran cantidad de información de un individuo en bases de datos: cesión / venta de datos genómicos de una población o de un individuo tras un ensayo clínico

Discriminación: Seguros, empleo (RRHH), Neoeugenesia (sexaje prenatal)

Horario: La sesión se desarrollará entre las 14.00 a 16.30 horas, reservando la primera media hora a un tentempié informal.